| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986597 | missense variant | T/C;G | snv | 2.5E-03; 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 6 | 1995 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965582 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06; 1.5E-03 | 3.3E-04 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939915 | missense variant | A/G | snv | 6.5E-04; 4.0E-06 | 1.7E-04 |
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0.710 | 1.000 | 11 | 1997 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87934749 | missense variant | C/T | snv | 1.9E-04; 8.0E-06 | 4.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87945637 | missense variant | G/A;T | snv | 1.0E-04 |
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0.800 | 1.000 | 7 | 1995 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986582 | missense variant | T/C;G | snv | 8.4E-05 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1995 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993029 | missense variant | C/A;G | snv | 5.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87947745 | frameshift variant | T/- | delins | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87941529 | missense variant | T/G | snv | 5.2E-05 | 2.8E-05 |
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0.800 | 1.000 | 8 | 1995 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87945631 | missense variant | C/G;T | snv | 5.2E-05 | 4.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87945632 | missense variant | G/A | snv | 4.4E-05 | 1.4E-05 |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1995 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87968335 | missense variant | G/A | snv | 2.4E-05 | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 6 | 1997 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986552 | stop gained | G/A;C | snv | 2.4E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87968386 | missense variant | C/T | snv | 2.0E-05 | 2.1E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 9 | 1997 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87968334 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 1.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87950724 | missense variant | G/A;T | snv | 1.6E-05; 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 8 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87976482 | stop gained | T/A | snv | 1.6E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986600 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1995 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87945682 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87982204 | splice donor variant | C/T | snv | 8.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87941414 | stop gained | -/T | delins | 8.1E-06 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87945593 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.800 | 1.000 | 4 | 1995 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87988514 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87945566 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 4 | 1995 | 2014 | ||||||||
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0.776 | 0.240 | 14 | 87968393 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2016 |